威廉姆斯综合征是什么？

毛豆儿

2023-05-30 11:47

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许雪育婴师

威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。 2023-05-30 11:54

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徐柳育婴师

威廉姆斯综合征最常见的症状是心脏缺陷和不寻常的面部特征。其他症状包括在婴儿期未能适当增加体重（未能茁壮成长）和低肌肉张力。威廉姆斯综合征的人往往牙齿间距宽，人中长，鼻梁扁平。 2023-05-30 12:02
孙辜如育婴师

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS）又称Williams-Beuren综合征，是一种由于第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域基因缺失所致的多系统异常综合征，属于常染色体显性遗传病。临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点，可造成多个器官、系统的损害，严重时可出现心力衰竭甚至猝死。本病目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。 2023-05-30 11:58

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